Гемофилия — причины, механизмы развития

Описание болезни

Аномалия, при которой кровь сворачивается очень плохо из-за изменения факторов крови и повышается кровоточивость организма, носит название гемофилия. Это заболевание относится к классификации геморрагических диатезов, при которых изменения процесса свёртываемости крови считается нормальным. Были зафиксированы случаи, когда больные с данным недугом умирали очень быстро из-за открывшегося внезапно кровотечения.

В ядре клетки находятся хромосомы. В них хранятся все данные о человеке. Похожесть с родителями определяется специальным генетическим кодом, который является участником хромосомы. Когда происходят изменения генов, ген мутирует, так и возникают болезни. 23 пары хромосом сохраняют все данные о любом человеке. Потом эта информация передается наследственно. Половые являются последней парой ряда хромосом, обозначим их буквами X и Y. У женщин – это хромосомы ХХ, а у мужчин XY.

В хромосоме Х заложен ген, который мутировал. Он же отвечает за наследственную передачу гемофилии. Обязательно ли ребенок будет болеть теми же наследственными болезнями, что и его родитель? Вовсе нет.

Каждый ребенок, который родился, имеет два гена. Они отвечают за один из признаков, например, цвет волос. Один от матери, а другой от отца. Различают доминантные и рецессивные гены. То есть преобладающие (или сильные) и второстепенные (слабые). Если произошло это с двумя доминантными генами, то проявится сильнейший.

Мутировавший ген, по которому и передается заболевание, является рецессивным. И передается он только с Х хромосомой. Болезнь унаследует ребенок в том случае, если у него будет два рецессивных гена, мутировавшие этой болезнью с двумя Х-хромосомами. Когда происходит такое явление, то малыш погибает на 4 неделе беременности.

Гемофилия - причины, механизмы развития

Поэтому женщины не болеют этой болезнью, а только являются носителем. Сущность такого заболевания, как гемофилия, причины возникновения которой точно раскроет только врач-генетик, заключается в нарушении свертываемости крови.

Причины гемофилии – это гены

Гемофилия поражала только мужчин, в то время как женщины несли ответственность за генетический компонент, который они передавали своим потомкам. Такой путь наследования возникает вследствие того, что генетическая предрасположенность к болезни связана с Х-хромосомой.

Кратко рассмотрим строение хромосом пола. У женщин обе имеют одинаковую длину и форму, Поэтому пару хромосом обозначают буквами XX. У мужчин одна из них такая же, как у женщин, но у второй другая форма и длина, по этой причине пара хромосом называется XY. Каждый потомок получает одну хромосому матери и одну отца со всеми комбинационными возможностями, которые имеются в этой конформации.

Если у женщины есть больная, т. е. связанная с предрасположенностью к заболеванию крови, Х-хромосома, то для носительницы это не имеет прямых последствий, т.к как эту хромосому компенсирует вторая, здоровая. У самой женщины нет никаких симптомов, но она может передать свою предрасположенность к болезни по наследству.

Х-хромосома несет генную информацию, которая необходима для того, чтобы у плода в материнской утробе развились нормальные факторы свертывания крови. У гемофилика именно в этом месте имеется дефект в генной информации. Эта патологическая наследственная предрасположенность вызывает нарушение свертываемости крови, которое лежит в основе гемофилии.

Известно, что у нормального индивидуума кровотечение, возникшее в следствии ранения, вскоре останавливается по причине действия трех механизмов: кровеносные сосуды сжимаются, в поврежденном месте откладываются тромбоциты и кровь свертывается, закрывая таким образом открытую рану.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови.

Клинические проявления

Гемофилия - причины, механизмы развития

• Легкую, характеризующуюся уровнем фактора от 5 до 15%. Дебют заболевания обычно приходится на школьные годы, в редких случаях после 20 лет, и связан с оперативным вмешательством либо травмами. Кровотечения редкие и неинтенсивный.

• Средней тяжести. С концентрацией антигемофильного фактора до 6% от нормы. Появляется в дошкольном возрасте в виде умеренно выраженного геморрагического синдрома, обостряющегося до 3 раз в год.

• Тяжелая выставляется при концентрации недостающего фактора до 3% от нормы. Сопровождается выраженным геморрагическим синдромом с раннего детского возраста. У новорожденного младенца отмечается длительное кровотечение из пуповины, мелена, кефалогематомы. При развитии ребенка – посттравматические или спонтанные кровоизлияния в мышцы, внутренние органы, суставы. Возможны длительные по времени кровотечения от прорезывания или смены молочных зубов.

• Скрытая (латентная) форма. С показателем фактора, превышающим 15% от нормы.

• Субклиническая. Антигемофильный фактор не снижается ниже 16–35%.

У маленьких детей кровотечения могут возникать от прикусывания губы, щеки, языка. После перенесенных инфекций (ветрянки, гриппа, ОРВИ, кори) возможны обострения геморрагического диатеза. Ввиду частых и продолжительных кровотечений обнаруживается тромбоцитопения и анемия разного вида и степени тяжести.

Гемофилия

• Гемартрозы – обильные кровотечения в суставы. По чистоте кровоизлияний на них приходится от 70 до 80%. Чаще страдают голеностопные, локтевые, коленные, реже – тазобедренные, плечевые и мелкие суставы пальцев рук и ног. После первых кровоизлияний в синовиальные капсулы кровь постепенно рассасывается без каких-либо осложнений, функция сустава полностью восстанавливается.

Повторные кровотечения приводят к неполному рассасыванию, образованию фибринозных сгустков, откладываемых в капсуле сустава и хряще с постепенным их прорастанием соединительной тканью. Проявляется выраженными болями и ограничением движения в суставе. Рецидивирующие гемартрозы становятся причиной облитерации, анкилозы суставов, гемофилического остеоартроза и хронического синовита.

• Кровотечения в костную ткань заканчиваются декальцинации костей и асептическому некрозу.

• Кровоизлияния в мышцы и подкожную клетчатку (от 10 до 20%). Излившаяся в мышцы или межмышечные пространства кровь долгое время не сворачивается, поэтому без труда проникает в фасции и близлежащее ткани. Клиника подкожных и внутримышечных гематом – плохо рассасываемые синяки разных размеров. Как осложнения возможны гангрены либо параличи, появляющиеся вследствие сдавления объемными гематомами крупных артерий или периферических нервных стволов. Это сопровождается выраженным болевым синдромом.

Статистика На территории России насчитывается около 15 тысяч мужчин, больных гемофилией, из них детей примерно 6 тысяч. В мире же проживает более 400 тысяч человек с таким заболеванием.

• Длительные кровотечения из слизистых десен, носа, полости рта, разных отделов желудка либо кишечника, а также из почек. Частота появления до 8% от общего числа всех кровотечений. Любые медицинские манипуляции или операции, будь то удаление зуба, тонзиллэктомия, внутримышечный укол или прививка, заканчиваются обильным и длительным кровотечением. Крайне опасны кровотечения из слизистой гортани и зева, так как это может закончиться обструкцией дыхательных путей.

• Кровоизлияния в разные отделы головного мозга и мозговые оболочки приводят к нарушениям нервной системы и соответствующей симптоматике, нередко заканчиваясь смертью больного.

• Гематурия самопроизвольная либо из-за травм поясничного отдела. Обнаруживается в 15–20% случаев. Симптомы и нарушения, ей предшествующие – расстройства мочеиспускания, пиелонефрит, гидронефроз, пиелоэктазия. Больные обращают внимание на появление крови в моче.

Для геморрагического синдрома характерно отсроченное появление кровотечения. В зависимости от интенсивности травмы оно может возникнуть спустя 6–12 часов и позднее.

Гемофилия - причины, механизмы развития

Приобретенная гемофилия сопровождается нарушением цветового восприятия (дальтонизм). Встречается в детском возрасте редко, только лишь при миелопролиферативных и аутоиммунных заболеваниях, когда начинают вырабатываться антитела к факторам. Только у 40% пациентов удается выявить причины появления приобретенной гемофилии, к ним относят беременность, болезни аутоиммунного характера, прием некоторых медикаментов, злокачественные новообразования.

При появлении вышеперечисленных проявлений человек должен обратиться в специализированный центр по лечению гемофилии, где ему назначат обследование и при необходимости лечение.

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать. Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия – это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь.  Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Гемофилия является врожденным заболеванием. Поэтому уже только что родившиеся дети имеют данное заболевание. Признаки гемофилии у новорожденных проявляются в виде: кровотечения из пуповины, различных видов подкожных гематом. Все это связано с тем, что у болеющих данным недугом, сосуды очень восприимчивы к разным, даже самым незначительным повреждениям.

Когда растут молочные зубы, они могут травмировать язык, губы, щеки. Также подобное явление может спровоцировать кровотечение из слизистой полости рта. Но у новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, редко проявляется гемофилия. Потому что активная тромбокиназа, содержащаяся в материнском молоке, временно блокирует развитие болезни. Поэтому только что родившим женщинам, рекомендуют кормить деток грудью.

Как только ребенок встает и делает свои первые шаги, посттравматические кровотечения могут стать очень частым явлением. Именно так проявляется гемофилия. Это заболевание у ребенка после года может проявляться частыми кровотечениями из носа, гематомами по телу, а также кровоизлияниями в крупных суставах. У малыша, болеющего гемофилией, после перенесения инфекций (ветрянка, ОРВИ, краснуха, корь, грипп) возможно обострение геморрагического диатеза.

Кровоизлияния при гемофилии проявляются по-разному. В 70-80 % кровь может скапливаться в суставах. Это явление называется гемартрозом. Возникновение гематом бывает в 10 % случаев. В моче кровь обнаруживается в 14-20 %, у 8 % пациентов возможны кровотечения в ЖКТ и 5% пациентов подвержены кровоизлияниям в ЦНС.

Степени тяжести заболевания

По уровню свертываемости крови можно определить степень тяжести гемофилии:

  • если свертываемость крови очень низкая, из-за факторов VIII, IX или XI, и их уровень составляет 0-1%;
  • уровень фактора 1-2 % характеризует тяжелую форму;
  • свертываемость фактора 2-5 % свойственна для гемофилии средней тяжести;
  • если свертываемость крови ниже нормы и при уровне факторов 5 %, то присваивают легкую форму гемофилии. Но в случае тяжелой травмы возможны сильные кровотечения, которые могут закончиться летальным исходом.

Диагностика

На этапе планирования беременности, будущие родители могут пройти медико-генетическую консультацию с молекулярно-генетическим исследованием и сбором генеалогических данных.

Перинатальная диагностика заключается в проведении амниоцентеза или биопсии хорина с последующим ДНК-исследованием полученного клеточного материала.

Диагноз устанавливается после проведения детального обследования и дифференциальной диагностики пациента.

Обязательно физикальное обследование с осмотром, аускультацией, пальпацией, сбором семейного анамнеза для выявления возможного наследования.

— коагулограмма; — количественное определение факторов IX и VIII; — определение МНО – международного нормализованного отношения; — анализ крови для подсчета количества фибриногена; — тромбоэластография; — тромбодинамика; — протромбиновый индекс; — подсчет АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время).

Появление у человека гемартроза требует рентгенографии пораженного сустава, а гематурии – дополнительного исследования мочи и функции почек. Ультразвуковая диагностика проводится при забрюшинных кровоизлияниях и гематомах в фасции внутренних органов. При подозрении на кровоизлияния в мозг обязательно назначают КТ или МРТ.

Дифференциальную диагностику поводят с тромбастенией Глянцманна, пурпурой тромбоцитопенической, болезнью Виллебранда, тромбоцитопатией.

Чтобы диагностировать гемофилию человеку придется посетить определенных специалистов, таких как педиатр, генетик, гематолог и неонатолог. Если заболевание проявляется в детском возрасте, тогда следует проконсультироваться дополнительно у детского гастроэнтеролога, отоларинголога, травматолога и невролога.

Если супружеская пара входит в группу риска, то самым оптимальным вариантом является полное обследование на этапе планирования ребенка. Чтобы выявить носительство дефектного гена необходимо пройти молекулярно-генетическое обследование и сдать анализ на генеалогические данные. Также поставить диагноз можно с помощью биопсии хориона или амниоцентеза, а также исследования ДНК клеточного материала.

После рождения диагностировать заболевания можно с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы:

  • определения количества фибриногена
  • определения протромбинового индекса
  • определения тромбинового времени
  • определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Гемофилия у мужчин

В медицинской практике, мужская гемофилия не имеет отличительных особенностей. Если носителем измененного гена является мать, то первые признаки патологии можно диагностировать в раннем детстве. У мальчиков наблюдаются незначительные кровотечения, которые появляются даже при незначительных травмах. О более серьезных кровоизлияниях указывают кровоподтеки, которые могут спровоцировать формирование серьезных патологий, таких как некроз тканей.

Если мужчина болен гемофилией, то перед любым оперативным вмешательством ему обязательно вводятся антигемофильные препараты, которые помогают избежать чрезмерной кровопотери.

Самыми серьёзными кровоизлияниями признаются те, которые происходят в мозговые оболочки. Они могут спровоцировать тяжелые формы поражения ЦНС и даже привести к летальному исходу. Также у мужчин сложными классифицируются забрюшинные кровотечения, потому что они могут стать основанием возникновения острыхпатологий, устранить которые представляется возможным только хирургическим путем.

Не менее опасными являются кровотечения, возникающие в области гортани и горла из слизистых оболочек. Они могут приводить к сильным приступам кашля и напряженности голосовых связок и как следствие непроходимости дыхательных путей.

При возникновении суставных кровоизлияний у мужчин появляется болезненность, и наблюдается повышение температуры до 38 градусов. Такие отклонения могут стать причиной остеоартроза и атрофии мышц конечностей.

Гемартрозы

Гемартрозы возникают чаще всего. Считается, что таким самым специфическим образом проявляется гемофилия. Это заболевание достаточно коварное. А впервые такие кровоизлияния происходят в возрасте детей от года до 8 лет после ушибов и травм. Также это может и спонтанно проявиться. Гемартроз выражается увеличенным в объеме суставом, наличием болевого синдрома.

Также появляется гипертермия кожи. Постоянные возникновения гемартрозов при гемофилии чреваты возникновением хронического воспалительного процесса в суставе, а также деформацией его и ограничением движений. Такие последствия приводят к тому, что нарушается динамика опорно-двигательного аппарата, и наступает инвалидность уже в детском возрасте.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин диагностируется достаточно редко. Именно поэтому характер и особенности трудно выявляемые.

Случаи выявления гемофилии у женщин чаще всего диагностируются, если девочки рождаются от матери, которая признается носителем гена и отца страдающего данным недугом. Что касается тяжести патологии, то она полностью соответствует степени дефицитного фактора. У женщин могут быть выявлены следующие формы патологии:

  1. Тяжелая – характеризуется показателями свертываемости крови менее 2%. Симптоматика, наиболее выражена в детском возрасте. Недуг в этом случае может проявляться систематическими приступами кровоизлияний в мышцы, суставы и внутренние органы. Кровоточивость десен может появляться во время смены или прорезывания зубов. Во время взросления признаки стремительно прогрессируют.
  2. Среднетяжелая – прогрессирование патологии происходит, если уровень фактора варьируется от 2 до 5 процентов. Тогда симптоматика отличается умеренной выраженностью и проявляется суставно-мышечными кровоизлияниями, а периодичность обострения составляет один раз в несколько месяцев.
  3. Легкая – величина дефицитного фактора превосходит 5 процентов. Первая симптоматика проявляется в школьном возрасте в результате оперативного вмешательства или травмирования. Кровотечения имеют низкую интенсивность и выражаются сравнительно нечасто. В процессе лабораторных исследований недуг может не быть обнаруженным.
  4. Стертая – не проявляется никакими признаками. Человек в подобном случае может вообще не подозревать о болезни. Обнаруживается чаще всего только после какого-либо оперативного вмешательства.

У женщин даже при выявлении патологии она протекает в менее тяжелой форме. О том, что женщина оказалась носителем гена и страдает этим недугом, свидетельствуют следующие признаки:

  • интенсивные выделения во время месячных;
  • кровотечения из носа;
  • кровотечения, которые возникают после стоматологических вмешательств;
  • дефицитом свертываемости крови.

Кровоточивость

Гемофилия – это заболевание, которое проявляется возникновением кровоизлияний в мягкие ткани, то есть в подкожную клетчатку и мышцы, постоянными синяками, которые остаются на теле, и не рассасывающими и межмышечными гематомами. Последние распространяются, так как не происходит сворачивания крови так, как нужно.

При гемофилии характерна усиленная кровоточивость организма. При этом даже обычная внутримышечная инъекция может вызвать кровотечение. Это может быть опасно, как для здоровья, так и для жизни. К примеру, кровотечение из зева и носоглотки может повлечь за собой обструкцию дыхательных путей. Тогда нужна будет экстренная трахеотомия. Тяжелые поражения ЦНС могут стать следствием кровоизлияний в мозг.

Спонтанно или из-за травмирования поясничной области может быть вызвана кровь в моче. При этом нарушается процесс мочеиспускания. Тогда кровь сворачивается таким образом, что образовываются кровяные сгустки в моче. Гемофилия часто может вызвать такие болезни почек, которые будут характеризоваться сильным воспалительным процессом, который в дальнейшем повлияет на функционирование всего организма.

Если принимать противовоспалительные и жаропонижающие лекарства, то могут возникнуть желудочно-кишечные кровотечения, если у пациента гемофилия. В результате чего может обостриться язва желудка, двенадцатиперстной кишки, эрозивный гастрит, геморрой. Кровотечение при гемофилии после травмы может возникнуть не сразу, а только по происшествии 6-12 часов.

Осмотр ребенка производят несколько врачей: неонатолог, педиатр, генетик и гематолог. И только после этого диагностируется гемофилия. Если у ребенка есть патология или осложнение основной болезни, то необходим осмотр детских докторов: гастроэнтеролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога и невролога, чтобы следить за тем, как развивается гемофилия. Что это за болезнь можно узнать у врача, специализирующегося на заболеваниях крови.

Планирование беременности и гемофилия

Поскольку гемофилия несет в себе возможность существенных кровопотерь, во время вынашивания ребенка процессы могут быть не просто неожиданными, но и порой необратимыми. Забеременев женщине обязательно нужно посетить многих специалистов, таких как ортопед, терапевт, хирург и генетик. Роды должны происходить только в специализированной клинике под пристальным наблюдением высококвалифицированных специалистов.

Определяться тактика родоразрешения должна быть четко определена уже с третьего триместра. При этом обязательно должны учитываться все факторы, такие как разновидность заболевания, состояние женщины. Должны быть тщательно продуманы все нюансы и сведены к минимуму вероятности сильной кровопотери, а также обеспечено благоприятное родоразрешение.

Помимо всего прочего всеми возможными способами должны быть исключены следующие риски:

  • смертельный исход во время кесарево сечения;
  • формирование в процессе родов мозговых геморрагий;
  • вероятность сосудистых патологий и проникновения инфекций;
  • развитие суставных патологических процессов, которые могут быть вызваны деформацией тканей;
  • вероятность обездвиженности суставов.

О потенциальных опасностях для плода в настоящее время практически ничего не известно, кроме того что у женщины могут возникнуть ильные кровотечения.

Как показывает практика, если роды проходят в нормальном режиме, то в таком случае вероятность травм и опасностей сведена к минимуму, но всегда существует вероятность исключений, поэтому при гемофилии заблаговременно должны быть приняты все меры безопасности, а роды проходить только у квалифицированных докторов.

Если только планируется рождение ребенка, то будущими родителями, которые находятся в группе риска, нужно попасть на консультацию к генетику. Сделать это следует еще до того, как беременность была определена. Генеалогические данные и молекулярно-генетическая диагностика определяют, кто является носителем дефектного гена.

Осложнения

Осложнения делятся на группы.

а) кишечная непроходимость или сдавление мочеточников обширными гематомами; б) деформации опорно-двигательного аппарата – гипотрофия мышц, узурирование хряща, искривление таза или позвоночного столба, как осложнение гемофильного остеоартроза; в) инфицирование гематом; г) абструкция дыхательных путей.

• Связанные с иммунной системой – появление ингибиторов факторов, затрудняющих лечение.

Больнее находятся в зоне риска заражения ВИЧ-инфекцией, герпетической и цитомегаловирусной инфекцией и вирусными гепатитами.

Как следствие патологии или во время терапии гемофилии у человека могут начать развиваться определенные осложнения. Кровотечения могут привести к появлению анемии разной степени тяжести. Не исключены и смертельные исходы, это касается в основном женщин, которым предстоит кесарево сечение.

При образовании гематомы может произойти формирование гангрены или развиться паралич. Это происходит в результате сдавливания сосудов или нервов. Не исключены некрозы и остеопороз, которые появляются из-за частых кровоизлияний в костную ткань. При кровотечениях может сформироваться непроходимость дыхательных путей. Не исключены и более тяжелые осложнения, такие как кровоизлияние, в головной или спинной мозг, что приводит к летальному исходу.

Осложнением хронической гемофилии является артропатия. Она развивается в том случае, если кровотечения происходят спонтанно и преимущественно в один сустав. Под влиянием компонентов крови происходит воспаление синовиальной оболочки, которая со временем утолщается, на ней образуются выросты, проникающие в суставную полость.

В процессе подвижности сустава происходит ущемление выростов, которое провоцирует новые кровоизлияния, но уже без травмирования. Это приводит к постепенному разрушению ткани хрящевого сустава и оголению поверхности кости. В некоторых случаях существует вероятность развития амилоидоза почек с последующей хронической почечной недостаточностью.

При таком роде заболевания не исключены заражения вирусными гепатитами и ВИЧ инфекциями, но благодаря современным условиям и новейшим способам очистки, риск заражения сведен к минимуму.

В редких случаях у человека может быть спровоцирована реакция иммунной системы в виде выработки антител купирующих способность к поддержанию свертывания крови. В медицинской практике это выражается неосуществимостью с помощью заместительной терапии прекратить кровотечение.

Прогноз

Что такое гемофилия?

При легкой форме прогноз благоприятный. При тяжелой – значительно ухудшается. В целом зависит от вида, степени тяжести, своевременности лечения и его эффективности. Больного ставят на учет, дают инвалидность.

Сколько живут при разных видах гемофилии? Легкая форма не влияет на продолжительность жизни больного. Эффективное и постоянное лечение при среднетяжелой и тяжелой форме помогает жить больному столько же, сколько живут здоровые. Смерть наступает в большинстве случаев после кровоизлияний в головной мозг.

Что касается прогноза, то он будет напрямую зависеть от того насколько бережно человек будет относиться к своему здоровью и соблюдать все рекомендации специалистов.

Прогноз при тяжелой форме гемофилии существенно ухудшается, если у человека возникают стремительные кровотечения, которые обусловлены травмами или оперативным вмешательством. Что касается легкой степени гемофилии, то продолжительность жизни остается прежней и негативного влияния патология на организм не оказывает.

Родственники больного обязательно должны иметь представление об особенностях заболевания и при необходимости уметь оказать первую медицинскую помощь.

Что делать в случаях пореза?

Даже при самых мелких кровоизлияниях нужно принять серьезные меры. Потому что при гемофилии оно может стать смертельным.

Если это порез, то на него можно наложить гемостатическую губку, давящую повязку и обработать рану тромбином. Полный покой нужен даже тогда, когда произошло неосложненное кровоизлияние. При этом больной должен быть помещен в прохладную комнату, нужно зафиксировать поврежденный сустав лонгетой. В дальнейшем за состоянием его следует наблюдать с помощью диагностики. Соблюдение определенного режима питания тоже важно. Продукты питания должны быть обогащены витаминами А, В, С, D и солями кальция и фосфора.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Возможна лишь медикаментозная профилактика, предотвращающая возникновение кровотечений.

Гемофилия - причины, механизмы развития

Основным методом профилактики гемофилии является консультация и полное медицинское обследование пар непосредственно перед вступлением в брак. В этом случае проводится специальная генная диагностика, по результатам которой обнаруживаются вероятные риски передачи патологии по наследству. Если у пар выявляется недуг, то им не рекомендуется планировать зачатие детей естественным путем.

Если по каким-то причинам диагностика не была проведена до наступления беременности, то целесообразно организовать диагностику уже после зачатия. Так как впоследствии если гемофилия будет выявлена в детском возрасте, то уместны лечебно-профилактические мероприятия.

Пациенты, у которых диагностируется гемофилия, должны быть под постоянным диспансерным наблюдением. Они в таком случае ставятся на учет еще в раннем детстве. При диагностировании заболевания у ребенка, он освобождается от занятий физкультурой, так как существует высокий риск травмирования. Но, несмотря на все ограничения, умеренные физические нагрузки обязательно должны присутствовать.

Они необходимы, особенно растущему организму для нормального функционирования. В питании особых ограничений нет. Малыш обязательно должен быть привит от максимального количества инфекций, но прививки делаются только подкожно и с особой осторожностью, так как после внутримышечного введения могут появляться обширные гематомы.

Для того чтобы свести к минимуму риск развития осложнений следует стараться избегать чрезмерных физических нагрузок, различных травм, а также проходить все рекомендованные врачом процедуры и соблюдать схемы приема лекарственных препаратов. При вирусных заболеваниях больному гемофилией категорически запрещено принимать Аспирин, так как этот препарат способствует разжижению крови и может спровоцировать возникновение кровотечения.

Для профилактики гемофилии человеку вводится недостающий фактор крови с определенными интервалами времени. В некоторых случаях даже могут устанавливаться специальные венозные катетеры, которые минимизируют риск травматизации.

Важное замечание

Если долго проводить терапию, которая состоит из введения концентратов недостающих факторов, то организм начнет вырабатывать антитела. Последние и будут блокировать эффективность введенных факторов. В таких случаях гемостатическая терапия становится неэффективной.

Поэтому дополнительно назначают иммунодепрессанты и пламаферез. Пациентам, больным гемофилией, часто переливают кровь, и есть риск заразиться ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С, D. Нужно очень внимательно отнестись к данному мероприятию, узнать, все ли проверки были проведены.

Жизнь с недугом

Длительность жизни не изменяется, если у больного легкая степень гемофилии, если же нет, то последствия массивных кровотечений могут повлиять не только на ее качество. Поэтому люди с гемофилией могут жить непродолжительный период времени.

Также к профилактическим мерам гемофилии относится консультация в области медико-генетического исследования супружеских пар, у которых есть родственники, болеющие данным недугом.

У детей с этим диагнозом всегда должен быть паспорт с указанным заболеванием, группой крови и резус-фактором. Такие малыши должны обязательно наблюдаться у педиатра, гематолога и других врачей.

Кроме того, люди с данной болезнью должны состоять на специализированном медицинском учете. Их нужно постоянно наблюдать, дабы следить за динамикой течения гемофилии. Также для подбора и использования новейших методов лечения этой болезни.

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.